Međunarodni dan rijetkih bolesti

U Hrvatskoj Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se već desetu godinu za redom, a u fokus stavlja svakodnevno življenje oboljelih, njihovih obitelji i njegovatelja koji žive s rijetkim bolestima. Složena priroda rijetkih bolesti s ograničenim pristupom liječenju i skrbi, znači da su članovi obitelji obično primarni izvor solidarnosti, podrške i njege svojih voljenih. Hrvatski savez za rijetke bolesti zajedno s brojnim udrugama obilježava ovogodišnji Međunarodni dan rijetkih bolesti pod sloganom „Zagrli za rijetke, zagrli lijepim riječima”.

O rijetkim bolestima

Rijetke bolesti se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 (1:2.000), a procjenjuje se kako postoji između 7.000 do 8.000 različitih vrsta rijetkih bolesti u svijetu. Procjenjuje se da 36 milijuna osoba oboljelih od rijetkih bolesti živi u Europi, dok u Hrvatskoj 250.000. Rijetke bolesti su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne bolesti, prvi simptomi se javljaju u djetinjstvu kod 50% njih. Većina rijetkih bolesti su genetičke ili prirođene, među njih se ubrajaju i zloćudne bolesti, rijetke infekcije, alergijske/autoimune bolesti, otrovanja i degenerativni poremećaji. Kvaliteta života oboljelih često je smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti, što pojačava nedostatak nade u učinkovitost terapije te manjak praktične podrške u svakodnevnom životu. Rijetke bolesti su teško opterećenje za cijelu obitelj oboljele osobe jer se nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije. Poteškoće proizlaze iz nemogućnosti postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatku informacija, znanstvenog iskustva, adekvatne i kvalitetne zdravstvene skrbi, socijalnih posljedica, visokih cijena nekolicine poznatih lijekova i terapija, i na kraju, zbog propusta u dostupnosti terapija i skrbi. Životni vijek oboljelih nerijetko je skraćen, u usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Ipak, ukoliko se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.

Rijetke bolesti i prevencija

Primarna prevencija moguća je samo za ograničen broj rijetkih bolesti, međutim neki vanjski čimbenici kao na primjer kronične bolesti majke ili deficitna prehrana mogu uzrokovati kongenitalne anomalije, teratogena oštećenja i tumore. Da bi se djelovalo preventivno, potrebno je poduzeti mjere još prije začeća, promovirajući zdrav način života, uzimanje folne kiseline i vitaminskih pripravaka u perikoncepcijskom razdoblju i tijekom prvog tromjesečja trudnoće te izbjegavanje uzimanja štetnih tvari poput alkohola, droge i nikotina, posebno tijekom trudnoće. Primjena strategije primarne prevencije prirođenih oštećenja treba slijediti nove znanstvene spoznaje o rizičnim čimbenicima, a informacije treba učiniti dostupnima stručnjacima i široj javnosti. Ključno za unapređenje brige za zdravlje oboljelih od rijetkih bolesti je prikupljanje i širenje točnih informacija u obliku koji je prilagođen potrebama stručnjaka, pacijenata i njihovih obitelji. Nužna je dobra povezanost i suradnja svih stručnjaka, razmjena iskustava i informacija s ciljem ranog otkrivanja i kvalitetnog liječenja rijetkih bolesti. Znanstvena istraživanja u području rijetkih bolesti, kao i međunarodna suradnja, od velikog su značaja, ne samo sa znanstvenog, već i s medicinskog, psihološkog i socijalnog aspekta.

Prioriteti u području rijetkih bolesti i predložene mjere u Hrvatskoj

U Nacionalnom programu za rijetke bolesti 2015. – 2020. navedeni su prioriteti s predloženim mjerama u području rijetkih bolesti u Hrvatskoj.

• Unaprjeđenje znanja i dostupnosti informacija o rijetkim bolestima (uz sljedeće mjere: kontinuirana edukacija stručnjaka, kontinuirano informiranje i edukacija bolesnika i cjelokupne javnosti o rijetkim bolestima).
• Podupiranje razvoja registara rijetkih bolesti i njihovo trajno financiranje (uz sljedeće mjere: povećati znanje o epidemiologiji rijetkih bolesti, podupiranje razvoja registara rijetkih bolesti i njihovo financiranje).
• Podupiranje rada i razvoja mreže referentnih centara i relevantne znanstvene organizacije za rijetke bolesti (uz sljedeće mjere: organizacija i unaprjeđenje rada referentnih centara i centara u kojima rade eksperti za rijetke bolesti i unaprjeđenje aktivnosti referentnih i ekspertnih centara za rijetke bolesti).
• Poboljšanje dostupnosti i kvalitete zdravstvene zaštite (dijagnostike, liječenja i prevencije) za oboljele od rijetkih bolesti (uz sljedeće mjere: poboljšanje dostupnosti i kvalitete dijagnostike rijetkih bolesti i poboljšanje dijagnostike i zbrinjavanja rijetkih bolesti dijagnosticiranih prenatalno).
• Poboljšanje novorođenačkog probira s ciljem pravovremenog otkrivanja rijetkih bolesti
• Poboljšanje dostupnosti i kvalitete liječenja rijetkih bolesti
• Osiguranje dostupnosti lijekova za rijetke bolesti (uz sljedeće mjere: unaprjeđenje dostupnosti informacija o orphan lijekovima, unaprjeđenje dostupnosti orphan lijekova na hrvatskom tržištu).
• Poboljšanje ostvarivanja prava u sustavu socijalne skrbi oboljelih od rijetkih bolesti.
• Osnaživanje udruga oboljelih od rijetkih bolesti
• Poticanje znanstvenih istraživanja u području rijetkih bolesti
• Međunarodno umrežavanje i suradnja u području rijetkih bolesti

Ministarstvo zdravstva u suradnji s drugim tijelima državne uprave, zdravstvenim ustanovama, Hrvatskim zavodom za zdravstveno osiguranje te u partnerstvu sa strukom i civilnim udrugama, kroz Nacionalni program za rijetke bolesti, odgovara na potrebe osoba oboljelih od rijetkih bolesti u Hrvatskoj, u skladu s preporukama Europske unije. Nacionalni program predstavlja devet strateških područja aktivnosti, uključujući edukaciju i informiranost stručnjaka, oboljelih i šire populacije, prevenciju i rano otkrivanje rijetkih bolesti, integriranu zdravstvenu i socijalnu zaštitu, te promoviranje istraživanja u području rijetkih bolesti.